以云治云，用“百邁客云”撥開(kāi)生命疑云

生命科學(xué)是當今世界上最熱門(mén)的學(xué)科之一。隨著(zhù)高通量測序技術(shù)的迅猛發(fā)展，科學(xué)界也開(kāi)始越來(lái)越多地應用高通量測序技術(shù)來(lái)解決生物學(xué)問(wèn)題。比如，用從頭測序 （de novo sequencing）獲得該物種的參考序列，為后續研究和分子育種奠定基礎；對有參考序列的物種，進(jìn)行全基因組重測序（whole genome resequencing），在全基因組水平上掃描并檢測突變位點(diǎn)，發(fā)現個(gè)體差異的分子基礎。在轉錄組水平上進(jìn)行全轉錄組測序（whole transcriptome resequencing），從而開(kāi)展差異表達基因分析、可變剪接、編碼序列單核苷酸多態(tài)性（cSNP）等研究；或者進(jìn)行小分子RNA測序（small RNA sequencing），通過(guò)分離特定大小的RNA分子進(jìn)行測序，從而發(fā)現新的microRNA分子。在轉錄組水平上，與染色質(zhì)免疫共沉淀（ChIP）和 甲基化DNA免疫共沉淀（MeDIP）技術(shù)相結合，從而檢測出與特定轉錄因子結合的DNA區域和基因組上的甲基化位點(diǎn)。目前，高通量測序也開(kāi)始廣泛應用于 尋找疾病的候選基因上。

與sanger測序相比，高通量測序的顯著(zhù)特點(diǎn)就是數據產(chǎn)出量增大，隨之而來(lái)的統計學(xué)信息增多。曾有人用“找針”來(lái)形容兩代測序的區別，sanger測序 是在黑暗的環(huán)境中找針，高通量測序是把燈點(diǎn)亮后找針。高通量測序的大量數據輸出及復雜的統計學(xué)信息，就是照亮黑暗的明燈。那么，我們就先來(lái)了解一下高通量 測序的基本原理和數據分析的基本流程。

現在市場(chǎng)上占優(yōu)勢的高通量測序方法是Solexa法。它是一種基于邊合成邊測序技術(shù)(Sequencing-By-Synthesis，SBS)的新型測 序方法。通過(guò)利用單分子陣列實(shí)現在小型芯片(FlowCell)上進(jìn)行橋式PCR反應。由于新的可逆阻斷技術(shù)可以實(shí)現每次只合成一個(gè)堿基，并標記熒光基 團，再利用相應的激光激發(fā)熒光基團，捕獲激發(fā)光，從而讀取堿基信息。

 

數據分析流程根據建庫的類(lèi)型和研究目的的不同而各有差別，現以有參轉錄組信息分析流程為例來(lái)說(shuō)明高通量數據分析的基本流程。

高通量測序數據以FASTQ格式來(lái)記錄所測的堿基讀段和質(zhì)量分數。數據產(chǎn)出后，對樣品測序獲得的Reads進(jìn)行統計，通過(guò)統計各樣品Reads長(cháng)度、數 量、堿基數以及GC含量等指標，評估數據量是否滿(mǎn)足信息分析要求。之后對原始數據進(jìn)行質(zhì)量評估，過(guò)濾低質(zhì)量數據，應用各種序列比對軟件遮蔽數據中不屬于表 達基因的贗象序列，去除鑲嵌克隆，最后獲得高質(zhì)量的數據再進(jìn)行后續組裝和分析。對于有參轉錄組數據分析，首先將所有測序讀段mapping到參考基因組 上，與參考基因組進(jìn)行比對分析，挑選出匹配好的所有讀段，同時(shí)進(jìn)行讀段的基因定位，這些信息都將用于后續分析。

后續數據分析主要有基因的結構分析、表達分析和新基因分析?；蜃⑨屖抢蒙镄畔W(xué)方法，將未知基因序列在公共數據庫進(jìn)行相似性搜索比對，通過(guò)與數據庫中已知基因序列的同源性比對，來(lái)推測未知基因的功能。

目前，除了個(gè)別實(shí)驗室具有高通量測序數據分析能力外，通常情況下，數據分析工作需要由專(zhuān)業(yè)的機構或公司來(lái)完成，這種形式存在幾個(gè)弊端：

1、根據客戶(hù)的不同分析需求，收費標準不同。數據的基礎分析結果不能完全滿(mǎn)足科研需要，而個(gè)性化分析又需要支付高額的分析費用；

2、分析結果和預判結果存在差異時(shí)，需要經(jīng)過(guò)反復溝通，反復修改，才可能達到分析目的；

3、數據的利用率低，一次分析后，所用數據基本處于擱置狀態(tài)，再利用的可能性低，大量的自測數據和公有數據無(wú)法再利用；

4、項目完成周期較長(cháng)，有可能會(huì )因分析公司業(yè)務(wù)量的變化而付出更多的等待時(shí)間?，F在，完成高通量數據分析工作，我們有了第三種選擇-–百邁客云。

 

百邁客云（BMKCloud）是一個(gè)基于基因大數據的挖掘、管理和科研協(xié)作的整合平臺?？梢允共痪邆渖镄畔⒎治龌A的用戶(hù)，快速掌握獨立的生物信息分析能力，實(shí)現高通量數據的深度解讀。

百邁客云提供：11大生物信息分析平臺（重測序、外顯子、轉錄組、非編碼RNA等），基本分析+個(gè)性化分析，輕松實(shí)現原始數據到生物學(xué)問(wèn)題準確解讀的轉化；158款數據分析工具，涵蓋數據處理，文件操作，序列比對，基因注釋和圖表制作等，滿(mǎn)足個(gè)性化數據分析需求。

百邁客云不僅僅是一個(gè)數據分析平臺，更是一個(gè)挖掘研究思路的平臺?？蛻?hù)通過(guò)在數據模塊中檢索跟自己研究相關(guān)的公共數據，然后通過(guò)分析平臺進(jìn)行數據的挖掘和解讀，即可從中提煉科研思路，站在科學(xué)研究的前沿。

2016年3月，作為BMKCloud公共數據庫項目的一部分，動(dòng)物、植物、微生物、參考基因組、疾病和宏基因組高通量測序數據庫正式上線(xiàn)。百邁客云的合 作伙伴現在可以在BMKCloud上免費訪(fǎng)問(wèn)六大數據庫了。2016年4月1日，伴隨著(zhù)BMKCloud的全新改版，數據庫的公共數據可以直接導入用戶(hù)目 錄“我的數據”中，利用BMKCloud上的分析平臺進(jìn)行各項基礎分析和個(gè)性化分析，這極大加速了利用公共數據進(jìn)行研究的步伐。更加令人期待的是，腫瘤和 腫瘤細胞系高通量測序數據庫也在緊鑼密鼓地籌劃中，不久之后也會(huì )在BMKCloud云平臺上與廣大用戶(hù)見(jiàn)面。BMKCloud公共數據庫項目建立的目的也 是讓科研工作者更高效、更快速的利用公共數據，提高公共數據的利用效率。使大數據的挖掘不僅僅局限于癌癥的研究，能夠在動(dòng)物、植物、微生物等研究中都得到 很好的利用?？蒲泄ぷ髡呖梢愿鶕锓N、類(lèi)型、研究性狀、研究結果、測序方法等設置快速檢索感興趣的數據，所有數據均可一鍵導入我的數據中保存。然后利用百 邁客提供的11大數據分析平臺和158款工具進(jìn)行數據的深度挖掘，高效、快速的挖掘基因大數據。

百邁客云從2014年5月開(kāi)始開(kāi)放試用到2015年10月份正式商用。對于廣大的科研用戶(hù)而言，百邁客生物云是一個(gè)完 整的交鑰匙(Turn-Key)解決方案，用戶(hù)只需要開(kāi)通云平臺賬號，就有了屬于自己的生物信息分析平臺，以云治云，用“百邁客云”撥開(kāi)生命疑云，“百邁客云”已經(jīng)成為進(jìn)行基因大數據的分析的常用平臺。