2025年3月7日，中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所謝旗研究員團隊聯(lián)合中國農業(yè)大學(xué)于菲菲教授團隊在Molecular Plant發(fā)表了研究論文。題為“A comprehensive omics resource and genetic tools for functional genomics research and genetic improvement of sorghum”。該研究基于高粱自交系E048，構建了一個(gè)涵蓋“基因組-表達譜-突變庫-轉化體系”四位一體的綜合性研究資源平臺，整合了端粒到端粒（T2T）基因組、多組織基因表達圖譜、飽和EMS突變體庫以及農桿菌介導的遺傳轉化體系，為高粱功能基因組學(xué)研究與遺傳改良育種提供了系統化的工具和數據支持。
百邁客生物為該研究提供群體、轉錄組測序服務(wù)。
研究背景
高粱是世界第五大禾谷類(lèi)作物，養活了世界干旱或半干旱地區5億多人口。高粱起源于非洲薩赫勒地區，對非生物脅迫，比如干旱、高溫、貧瘠、鹽堿等有良好的耐受性，是研究植物響應逆境脅迫機制的理想模式物種。然而，有限的遺傳和基因組資源以及遺傳轉化技術(shù)的瓶頸限制了高粱功能基因的研究。
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研究團隊利用ONT Ultra-long、PacBio HiFi和Hi-C技術(shù)，成功組裝了高粱E048 的T2T無(wú)缺口高質(zhì)量基因組圖譜。該基因組大小為729.5 Mb，預測蛋白編碼基因35,549個(gè)，并完整解析了全部端粒和著(zhù)絲粒序列信息。通過(guò)與BTx623、Ji2055、HYZ等另外3個(gè)高粱T2T基因組的比較分析，研究團隊鑒定出E048特異存在的2.9 Mb基因組區域，包含187個(gè)基因。這些基因主要參與信號轉導、免疫響應和代謝調控等生物學(xué)過(guò)程，為解析E048高抗病、抗逆、抗倒伏和高含糖量等優(yōu)異性狀的分子機制提供了重要線(xiàn)索。
為了深入解析高粱E048的轉錄調控過(guò)程，研究團隊測定了E048在13個(gè)不同發(fā)育階段多種組織（包括幼苗、葉片、根、莖、花序和種子等）的轉錄組數據，構建了全面的基因表達參考圖譜。分析表明，E048基因組中93.39%（33,200個(gè)）的基因在至少一種組織中表達，20,475個(gè)基因（57.59%）在所有13種組織中均檢測到表達。其中在開(kāi)花前的花序組織中特異表達的基因數量最多，GO富集分析發(fā)現些特異表達基因主要參與生殖相關(guān)的生物學(xué)過(guò)程，反映了高粱從營(yíng)養生長(cháng)階段向生殖生長(cháng)階段過(guò)渡時(shí)的關(guān)鍵轉錄特征。
研究團隊進(jìn)一步開(kāi)發(fā)了E048大規模飽和EMS突變體庫，在M1代收獲了13,226個(gè)單株并對179個(gè)M2植株進(jìn)行了全基因組重測序。對變異位點(diǎn)進(jìn)行分析發(fā)現，突變體包含了2,291,074個(gè)SNPs或InDels變異，突變位點(diǎn)幾乎均勻分布在每條染色體上，涵蓋了97.54%的基因，這些突變體為高粱功能基因解析與遺傳改良提供了重要種質(zhì)資源。研究團隊利用E048基因組，通過(guò)MutMap和MapMap+的方法，快速定位了黃化突變體和多葉突變體的目的基因，驗證了利用E048基因組和突變體資源進(jìn)行高粱功能基因研究的高效性。
為促進(jìn)高粱功能基因組研究以及突變體庫的廣泛應用，研究團隊還建立了高粱基因組和突變體庫數據庫SGMD（https://sorghum.genetics.ac.cn/SGMD）。該數據庫整合了高粱E048基因組信息、基因表達圖譜、突變體庫部分表型變異和基因變異信息等，是高粱功能基因研究的“超級工具包”。
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