6月18日，百邁 客收到衛生部臨床檢驗中心發(fā)來(lái)的室間質(zhì)評成績(jì)報告，報告顯示百邁客在2015年5月參加的“外周血胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)高通量測 序檢驗室間質(zhì)評”中所有檢測項目都獲得滿(mǎn)分，表明百邁客無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測項目獲得了專(zhuān)家的一致認可，也標志著(zhù)百邁客在高通量測序臨床應用的道路上前進(jìn)了一 大步。
高通量測序技術(shù)的快速發(fā)展，使其由實(shí)驗室研究進(jìn)入臨床應用領(lǐng)域，國家衛計委也加強了該技術(shù)在臨床應用的監管工作，并迅速啟動(dòng)了相關(guān)的室間質(zhì)評工作?！巴庵?血胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)高通量檢測”（簡(jiǎn)稱(chēng)：無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測）便是其中一項。本次室間質(zhì)評是衛計委為檢驗、提高各臨床檢驗實(shí)驗 室在無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測能力，而在全國范圍內開(kāi)展的一項質(zhì)量評價(jià)工作。
無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測是通過(guò)采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結合生物信息分析，評估胎兒患染色體非整倍性疾?。?1- 三體又稱(chēng)唐氏綜合征，18-三體，13-三體）的風(fēng)險。此技術(shù)僅需抽取孕婦5ml血液即可進(jìn)行檢測，檢測準確度達到99%以上，克服了血清學(xué)篩查、羊水穿 刺等傳統檢測項目在取樣、準確度、檢測方面的不足，具有無(wú)創(chuàng )取樣、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險、高靈敏度，準確性高、成本低等優(yōu)勢。
我國每年出生缺陷約90萬(wàn)人，而染色體異常是導致出生缺陷的主要原因之一。出生缺陷給國家、社會(huì )和家庭帶來(lái)極大精神和經(jīng)濟負擔，該技術(shù)的應用將極大的降低新生兒出生缺陷。
無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測作為高通量測序較成熟的應用，已經(jīng)獲得廣大專(zhuān)家和孕媽媽的認可。百邁客作為高通量測序行業(yè)的領(lǐng)軍企業(yè)，積極開(kāi)拓高通量測序技術(shù)在臨床領(lǐng)域 的應用。憑借科研平臺和優(yōu)秀的人才隊伍，百邁客將不斷提高技術(shù)研發(fā)和實(shí)驗室管理水平，為降低我國出生缺陷貢獻一份力量。
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