10月23-24日,在百邁客研究院主辦、北京百邁客生物科技有限公司承辦的第四屆全國功能基因組學(xué)高峰論壇上,中國科學(xué)院院士、中國科學(xué)院生物物理研究所研究員陳潤生教授道出了√準醫學(xué)的核心——“組學(xué)大數據與醫學(xué)的結合”。趁著(zhù)這個(gè)機會(huì ),我們邀請了生物探索對陳院士進(jìn)行了一次專(zhuān)訪(fǎng)。
√準醫學(xué)正風(fēng)靡全球
2015 年1 月30 日,奧巴馬在發(fā)表國情咨文時(shí)提出√準醫療計劃(Precision Medicine Initiative,PMI),并在2016 年的財政預算中為該計劃列支了2.15億美元。一時(shí)間“√準醫學(xué)”(Precision Medicine)、“個(gè)性化醫學(xué)”(Personalised Medicine)成為風(fēng)靡全球的熱門(mén)話(huà)題,成為整個(gè)醫藥健康產(chǎn)業(yè)市場(chǎng)炙手可熱的新寵。
當下,美國正積極推動(dòng)√準醫學(xué)的發(fā)展,將其上升為國際戰略;歐盟以精準醫學(xué)理念指導其創(chuàng )新藥物二期計劃;英國開(kāi)展十萬(wàn)人測序計劃并成立√確癌癥研究所;日本將√準醫學(xué)相關(guān)內容列入科技創(chuàng )新計劃中……
縱觀(guān)各國在√準醫學(xué)的大力推動(dòng),這標志著(zhù)國際上在基因資源利用、新藥靶點(diǎn)發(fā)現、新的診斷治療方法開(kāi)發(fā)、生物醫藥新產(chǎn)品研發(fā)等的競爭進(jìn)入新的階段,對我國生物醫藥與健康產(chǎn)業(yè)的發(fā)展形成嚴峻挑戰?!虦梳t學(xué)研究已成為新一輪國家科技競爭和引領(lǐng)國際發(fā)展潮流的戰略制高點(diǎn)。
“√準醫學(xué)的發(fā)展,使得大健康的理念從根本上發(fā)現變化,從診斷治療的模式過(guò)渡到健康保障的模式。并且促使了生物樣本和數據、基因測序、分子診斷以及基于√準醫學(xué)理念的個(gè)體化治療等產(chǎn)業(yè)的變革和發(fā)展?!?陳潤生院士在接受生物探索專(zhuān)訪(fǎng)時(shí)這樣說(shuō)道。
√準醫學(xué)是一個(gè)大產(chǎn)業(yè)
生物樣本和數據本身就具有市場(chǎng)價(jià)值。陳潤生院士認為,由于√準醫學(xué)的推動(dòng),測量百萬(wàn)人量級人的組學(xué)信息,就要涉及這百萬(wàn)人生物樣品的獲取,保管、提取和提供給這些人使用,這是一個(gè)很大的產(chǎn)業(yè)。同時(shí),這些樣本測完之后的數據是百萬(wàn)人數量級的,一定會(huì )促進(jìn)相應的大規模的數據庫的發(fā)展。
據數據統計,至2018年生物大數據的市場(chǎng)總額將增長(cháng)至76億美元,年復合增長(cháng)率達到71.6%。
而基因測序作為√準醫療產(chǎn)業(yè)的重要組成部分,來(lái)自BBC research的數據顯示,全球基因測序市場(chǎng)總量2018年將達到117億美元。隨著(zhù)基因組測序技術(shù)的發(fā)展和測序成本的降低,目前是否已經(jīng)進(jìn)入了100美元時(shí)代?陳院士對此表示,“從國際上發(fā)布的設備來(lái)看,已經(jīng)可以實(shí)現100美元測基因組。但是由于商業(yè)的原因,這種模式在全世界推廣還需要一段時(shí)間,預計花費1-2年時(shí)間?!?/p>
分子診斷是√準醫療的另一重要子行業(yè),也已經(jīng)成為生物醫藥行業(yè)新熱點(diǎn),據Markets and Markets公司估測,2018年的全球市場(chǎng)市值將達到79億美元,2013-2018年間的復合年增長(cháng)率為9.7%。
基于√準醫學(xué)理念的個(gè)體化治療的市場(chǎng)規模也日益擴大。2018年全球市場(chǎng)規模達到2238億美元。據了解,美國十大商業(yè)保險公司已將59余項疾病個(gè)體化診療分子檢測項目列入醫療保險。巨大市場(chǎng)空間吸引眾多醫藥公司開(kāi)展研發(fā),目前已有多種個(gè)體化診療產(chǎn)品上市。
中國剛上路但有無(wú)限可能
面對政策和巨大的市場(chǎng)空間利好,陳院士的看法卻十分冷靜——“我國√準醫學(xué)才剛剛上路。想要實(shí)現√準醫學(xué),首先要交匯基因組、轉錄組、蛋白質(zhì)組、代謝組等大量前沿學(xué)科。其次要建立基因型與表型的關(guān)聯(lián),包括表型數據庫、生物信息學(xué)、生物網(wǎng)絡(luò )和系統生物學(xué)。在此基礎上還要融合臨床檢驗、影像學(xué)等指標?!?/p>
而且,基因組、轉錄組中還包含那些存在基因組中的暗信息,即我們還面臨著(zhù)大數據挖掘帶來(lái)的挑戰?!敖M學(xué)數據的測量問(wèn)題很大程度上已經(jīng)將解決,現在關(guān)鍵問(wèn)題在于解析?!瓣愒菏啃χ?zhù)說(shuō),”當然這不是說(shuō)讓我們的臨床醫生都要變成生物信息學(xué)家,而是通過(guò)軟件等工具,讓臨床醫生能夠輕松地進(jìn)行數據解讀。這需要各方齊心協(xié)力共同解決?!?/p>
在挖掘數據的工具中,陳院士也提到人工智能?!八仟毺氐墓ぞ?,但并不會(huì )代替一切,未來(lái)它會(huì )融入到遺傳密碼的解析中去?!?/p>
談及√準醫學(xué)的未來(lái),陳院士信心滿(mǎn)滿(mǎn):“未來(lái)有無(wú)限的創(chuàng )新機遇”。


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