2023年12月9日，Molecular Biology and Evolution?在線(xiàn)發(fā)表了題為“Mapping and functional dissection of the rumpless trait in Piao chicken identifies a causal loss of function mutation in the novel gene Rum”的文章。中國農業(yè)大學(xué)生物學(xué)院、畜禽生物育種全國重點(diǎn)實(shí)驗室胡曉湘教授和瑞典烏普薩拉大學(xué)?rjan Carlborg教授為該文共同通訊作者，崖州灣國家實(shí)驗室畜禽遺傳育種團隊青年科學(xué)家郭影為該文第一作者。
該研究以瓢雞和仙居雞為親本建立回交家系，以探索瓢雞無(wú)尾特征的遺傳機制和分子基礎。通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)和連鎖分析，研究人員將無(wú)尾性狀的候選區域精確定位到798.5 kb的區間內（chr2:86.9-87.7 Mb）。
通過(guò)對包含家系內特殊基因型個(gè)體的突變位點(diǎn)進(jìn)行綜合篩選和分析后，一個(gè)4.2 kb的缺失被確定與瓢雞的無(wú)尾表型完全相關(guān)。在對致因區間內的基因表達結果進(jìn)行深入探究后，一個(gè)全新的基因Rum（長(cháng)度大于22 kb，無(wú)內含子），其表達呈現出無(wú)尾表達缺失，雜合子是顯性純合子表達量的一半的現象。深入研究發(fā)現Rum的表達具有胚胎特異性，研究人員認為Rum的表達缺失以及雜合子中的單倍劑量不足，使其無(wú)法正常調控MSGN1基因長(cháng)轉錄本以及TBX6等基因的正常表達，進(jìn)而使得尾部骨骼發(fā)育出現異常。
瓢雞無(wú)尾表型的定位區間，與之前報道的美國阿勞卡納雞品種無(wú)尾表型區間非常接近但精細定位區間沒(méi)有重疊。對瓢雞、阿勞卡納以及其他具有正常尾巴的多個(gè)種群的群體基因組分析顯示，雖然這兩個(gè)無(wú)尾品種在2號染色體的相同區域受到選擇，但選擇具有品種差異性。在阿勞卡納雞2號染色體上識別的兩個(gè)候選SNP在無(wú)尾瓢雞中并不存在，并且在瓢雞中證實(shí)的致因缺失突變在阿勞卡納雞也不存在。即瓢雞和阿勞卡納雞無(wú)尾特征可能源自不同的致病突變。
值得注意的是，阿勞卡納和瓢雞是遺傳上獨特的品種，兩者沒(méi)有共同祖先。瓢雞源自中國云南，阿勞卡納起源于智利后引入美國。兩種無(wú)尾雞在外觀(guān)表型上也有所不同，包括體型、耳簇和蛋殼顏色等。在當前的研究中，確認了這兩個(gè)品種特有的致因突變存在。因此，如果這些不同的遺傳背景導致了相同的表型，這意味著(zhù)自然已經(jīng)進(jìn)化出了替代的遺傳解決方案來(lái)實(shí)現所需的表型特征。這種遺傳路徑的冗余匯聚形成了共同的表型，是進(jìn)化多樣性的顯著(zhù)例證。
結論
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